本港每年均有年輕或正值壯年的人士猝死，當中不少更被例為「死因不明」，致死原因無從跟進。然而醫學界相信，不少年輕的猝死個案其實與突發心律失常死亡綜合症（Sudden Arrhythmia Death Syndromes, SADS）有重要關聯，SADS是一種有機會引致心臟猝死的遺傳性疾病，患者於病發、甚至猝死前可以無明顯病徵，其親屬患病及死亡風險亦高。因此，如能及早了解猝死者的死因是否與SADS相關，對其直系家屬有著重要的警惕性，甚至有助拯救其生命。
本港以往並未有對年輕的猝死者進行基因研究，有見於此，遺傳性心律基金會(心律會)聯同醫院管理局瑪嘉烈醫院及衞生署法醫科，於2014年開始進行了本港首個針對年輕心臟猝死者及其直系親屬的醫學研究，希望藉此了解患者真正死因及協助其家人。
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約三成年輕猝死者及其超過一半直系親屬帶SADS基因變異 突然暈倒為常見警號
是次研究為期兩年，於公眾殮房經法醫解剖後，篩選出不明原因或患有遺傳性心肌病的年輕心臟猝死者（5至40歲）作為研究對象，為其進行基因解剖，並轉介其直系親屬進行臨床評估及基因測試。結果發現，21位心臟猝死者當中，接近三成帶有SADS基因變異。約四分一的心臟猝死個案於睡眠中猝死，其中三位猝死者的家族成員更早有猝死病史，約三成帶SADS基因的猝死者生前曾不明原因地暈倒卻沒有求醫或積極跟進。負責是次研究的遺傳性心律基金會顧問暨瑪嘉烈醫院心臟科顧問醫生莫毅成醫生提醒：「家族猝死病史及不明原因的暈倒均為重要的SADS線索，如有上述情況，應盡早求醫，以免錯過確診及治療的黃金機會。」
有接受基因測試的直系親屬當中，超過五成亦發現帶SADS基因變異
研究中負責基因測試的遺傳性心律基金會顧問暨瑪嘉烈醫院病理學部顧問醫生麥苗醫生表示：「個案中有些家庭曾經有兩或三位親人突然猝死卻未能確認死亡原因，令在生家人大受困擾。是次研究不單可確定部份猝死者的死因，更可讓其潛在的SADS親屬按情況及早接受預防性治療，從而減低猝死風險。」是次研究應用次世代基因測序(Next Generation Sequencing)於猝死者的死因調查，首次為本地SADS提供重要基因數據及寶貴經驗，可謂本港基因研究的一項重大發展，且亦為法醫驗証、次世代基因測序的應用、遺傳咨詢、臨床評估及轉介等流程奠定了基礎。
心律會資助先導計劃 鼓勵SADS猝死者家屬進行檢查
遺傳性心律基金會除了致力於有關SADS的教育工作，亦希望推動社會潛在患者盡快進行檢查，以減低不幸事件的發生機會。因此心律會即日起推出「SADS心臟專科門診」資助先導計劃，計劃首階段由即日起至2018年12月31日，將資助因SADS有關或不明原因心臟猝死者(5-40歲或以下) 的直屬家庭成員，進行首次心臟科專科臨床檢查，希望藉此鼓勵家屬盡早進行檢測，從而減少因SADS而不幸猝死的個案。申請資格及詳情，請參閱心律會網頁。
