中大與家計會「高危配偶遺傳病基因篩查」免費為父母檢測302種遺傳疾病

2023-07-28

每對父母都希望誕下健康的寶寶，但有0.2%至0.3%配偶是帶有遺傳病基因，他們自身沒有任何症狀，卻有風險出現慣性流產、胎兒畸形或殘障。為提高公眾對這類遺傳問題的認知，中大醫學院與家計會由2023年5月起，推行為期三年香港賽馬會慈善信託基金捐助的「高危配偶遺傳病基因篩查」計劃，以「『遺』『基』解孕」為口號，免費為高風險的伴侶提供遺傳諮詢輔導及多達302種疾病的基因篩查。

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高危配偶遺傳病基因篩查

中大醫學院婦產科學系在2020年率先在亞太地區開發了一項名為ChromoSeq的基因組測序技術，可精確檢測與流產相關的細微染色體結構異常。中大醫學院婦產科學系教授梁德楊教授表示：『高危配偶遺傳病基因篩查』計劃，長遠提供遺傳病輔導及篩查服務。提高公眾對遺傳基因健康及其影響的認識，幫助經濟上無能力負擔相關檢測服務費用的弱勢社群。此外計劃預期能進一步掌握本地遺傳病基因攜帶者的最新情況，亦為前線人員提供孕前遺傳輔導的培訓，以應對日益增長的孕前遺傳諮詢服務需求。

**梁德楊教授指，是次計劃所得的數據將有助醫護團隊掌握遺傳病基因的普遍程度，為日後的公共服務提供極具價值的參考。**

基因缺陷可引致慣性流產或胎兒發育不良

配偶二人的染色體片段出現「平衡易位」，這可能導致胎兒染色體的不平衡易位，因而導致流產。
配偶各自攜帶相同的常染色體有隱性的遺傳病單基因的夫婦，他們自身不會有病徵，但卻有1/4機會誕下罹患嚴重遺傳病的寶寶，而這種情況在近親通婚更為普遍。
母親的X染色體本身有基因缺陷，即使她的伴侶完全正常，他們誕下的寶寶兒子卻有一半機會發病（例如脆性 X 病導致的智力障礙或血友病導致的凝血問題）。

父母自身在以上三種情況下都不會有任何症狀，直至他們出現慣性流產、誕下畸形或有殘障的孩子，才發現問題存在。過往因社會對這些遺傳缺陷引致的不良妊娠問題認知不足，加上缺乏資源，受影響伴侶的生理和心理承受龐大壓力，亦窒礙了他們的生育計劃。

**林慧翔醫生期望透過是次計劃，提高社會大眾對遺傳健康的意識及知識，支援高危配偶計劃生育健康的寶寶。**

基因篩查將於家計會診所進行

家計會執行總監林慧翔醫生指出，家計會除了會在港九新界診所處理申請個案及進行初步評估外，主要是經多個社交媒體、大眾傳播媒介及少數族裔服務機構等，透過影片、單張、網上資源、講座及展覽等形式，以中、英及數種少數族裔語文提供相關資訊及公眾教育，從而提高社會大眾對遺傳健康的意識及知識，支援高危配偶計劃生育健康的寶寶，組織美滿家庭。